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血液腫瘤高通量測(cè)序調(diào)研問卷

Part 1 實(shí)驗(yàn)室信息
1、實(shí)驗(yàn)室名稱(填空):
2、實(shí)驗(yàn)室類別(單選):
3、聯(lián)系人(填空):
4、聯(lián)系電話(填空):
5、電子郵箱(填空):

6、質(zhì)評(píng)樣本郵寄信息:

(1)質(zhì)評(píng)樣本接收人(填空):

(2)質(zhì)評(píng)樣本接收人聯(lián)系電話(填空):
(3)質(zhì)評(píng)樣本接收人電子郵箱(填空):
(4)質(zhì)評(píng)樣本郵寄地址(填空):
Part 2 項(xiàng)目開展情況
1、您實(shí)驗(yàn)室血液腫瘤高通量測(cè)序已開展時(shí)間(年)(填空):
2、您實(shí)驗(yàn)室血液腫瘤高通量測(cè)序檢測(cè)的年樣本量(填空):
3、針對(duì)血液腫瘤,您實(shí)驗(yàn)室開展哪些方面的檢測(cè)(多選):

檢測(cè)基因突變使用的技術(shù)方案(多選):

靶向測(cè)序panel類型(多選):

檢測(cè)融合基因使用的技術(shù)方案(多選):

1)檢測(cè)BCR/TCR重排使用的技術(shù)方案(多選):

2)您實(shí)驗(yàn)室開展的BCR/TCR重排檢測(cè)主要用于哪些疾?。ǘ噙x):

檢測(cè)ctDNA使用的技術(shù)方案(多選):

其他(多選):

4、血液腫瘤檢測(cè)panel信息收集
(1)請(qǐng)先下載血液腫瘤基因panel信息收集表模板,下載網(wǎng)址https://www.kdocs.cn/l/cmRBhEmYlAfg
(2)請(qǐng)上傳您實(shí)驗(yàn)室的血液腫瘤基因panel信息表(務(wù)必下載模板填寫)
選擇文件
5、您實(shí)驗(yàn)室是否開展微小殘留疾病監(jiān)測(cè)(單選):

針對(duì)哪種血液腫瘤(多選):

6、您實(shí)驗(yàn)室的Panel設(shè)計(jì)策略(單選):
7、您實(shí)驗(yàn)室急性病例(如急性髓系白血?。氖盏綐?biāo)本到出具最終報(bào)告的周期(自然日,天)(填空):
8、您實(shí)驗(yàn)室常規(guī)病例從收到標(biāo)本到出具最終報(bào)告的周期(自然日,天)(填空):
9、您實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)panel是否會(huì)定期更新升級(jí)?

panel更新升級(jí)周期(單選):

Part 3 濕實(shí)驗(yàn)流程信息

1、您實(shí)驗(yàn)室可接收的樣本類型(多選)

2、核酸提取方法(單選):

1)DNA流程:I. 核酸提取方式(單選):

1)DNA流程:II. 核酸提取試劑盒類型(單選):

1)DNA流程: III. 核酸提取試劑盒名稱(填空):

2)RNA流程:I. 核酸提取方式(單選):

2)RNA流程:II. 核酸提取試劑盒類型(單選):

2)RNA流程:III. 核酸提取試劑盒名稱(填空):

2)RNA流程:IV. 逆轉(zhuǎn)錄試劑盒名稱(填空):

I. 核酸提取方式(單選):

II. 核酸提取試劑盒類型(單選):

III. 核酸提取試劑盒名稱(填空):

IV. 逆轉(zhuǎn)錄試劑盒名稱(填空):

3、核酸定量方法
4、文庫(kù)構(gòu)建試劑盒名稱(填空):
5、是否使用唯一分子標(biāo)識(shí)(UMI)(單選):
6、文庫(kù)純化方法(單選):
7、純化試劑盒名稱(填空):
8、測(cè)序平臺(tái)

測(cè)序儀型號(hào)

測(cè)序儀型號(hào)

測(cè)序儀型號(hào)

9、測(cè)序試劑盒名稱(填空):
10、測(cè)序模式
11、測(cè)序讀長(zhǎng)(bp)(填空):示例:150bp
12、測(cè)序數(shù)據(jù)量(Gb)(填空):示例:10Gb
13、平均測(cè)序深度(×)(填空):示例:1000×
Part 4 生物信息學(xué)分析流程
1、數(shù)據(jù)修剪軟件名稱及版本號(hào)(填空):示例:TrimGalore v0.6.10
2、原始數(shù)據(jù)質(zhì)控軟件名稱及版本號(hào)(填空):示例:FastQC v0.12.1
3、序列比對(duì)軟件及版本號(hào)(填空):示例:BWA-MEM v0.7.19
4、使用的人參考基因組版本(單選):
5、比對(duì)后質(zhì)控軟件及版本號(hào)(填空):示例:samtools v1.23
6、去重軟件名稱及版本號(hào)(填空):示例:Picard MarkDuplicates v2.27
7、變異檢測(cè)軟件名稱及版本號(hào)(填空):示例:GATK Mutect2 v4.2
8、變異過濾軟件名稱及版本號(hào):示例: SnpSift v5.2
9、您實(shí)驗(yàn)室變異過濾標(biāo)準(zhǔn)(多選):
10、變異注釋軟件名稱及版本號(hào):示例:ANNOVAR 2020-06
11、突變位點(diǎn)注釋使用的數(shù)據(jù)庫(kù)(多選):
Part 5 報(bào)告解讀
1、您實(shí)驗(yàn)室是否配備專門負(fù)責(zé)的報(bào)告解讀人員(單選):
2、您實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)報(bào)告解讀人員的學(xué)歷(多選):
3、您實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)報(bào)告解讀人員的專業(yè)背景包括(多選):
4、您實(shí)驗(yàn)室的報(bào)告解讀是否采用多學(xué)科協(xié)作模式(單選):
5、您實(shí)驗(yàn)室報(bào)告哪些變異信息(多選)
6、您實(shí)驗(yàn)室的報(bào)告是否分等級(jí)(單選):

具體分級(jí)(單選):

分級(jí)依據(jù),一級(jí)變異(填空):

分級(jí)依據(jù),二級(jí)變異(填空):
分級(jí)依據(jù),一級(jí)變異(填空):
分級(jí)依據(jù),二級(jí)變異(填空):
分級(jí)依據(jù),三級(jí)變異(填空):
分級(jí)依據(jù)(填空):
7、您實(shí)驗(yàn)室的報(bào)告是否解讀診斷、預(yù)后或治療相關(guān)的臨床意義(單選):
8、您實(shí)驗(yàn)室是否納入以下變異(多選):
Part 6 質(zhì)量控制
1、您實(shí)驗(yàn)室血液腫瘤高通量測(cè)序是否進(jìn)行性能確認(rèn)(單選):
2、性能驗(yàn)證/性能確認(rèn)使用的樣本類型有哪些?
3、開展性能確認(rèn)的指標(biāo)(多選):
4、您實(shí)驗(yàn)室變異等位基因頻率的最低檢出限(填空):
5、您實(shí)驗(yàn)室是否針對(duì)污染或系統(tǒng)性假陽(yáng)性位點(diǎn)建立實(shí)驗(yàn)室背景數(shù)據(jù)庫(kù)(單選):
6、您實(shí)驗(yàn)室日常檢測(cè)是否使用陽(yáng)性質(zhì)控品(單選):

陽(yáng)性質(zhì)控品類型(單選):

7、您實(shí)驗(yàn)室日常檢測(cè)是否使用陰性質(zhì)控品(單選):

陰性質(zhì)控品類型(單選):

8、您實(shí)驗(yàn)室日常檢測(cè)是否使用內(nèi)參(單選):

內(nèi)參類型(單選):

Part 7 臨床應(yīng)用
1、您實(shí)驗(yàn)室的血液腫瘤高通量測(cè)序報(bào)告主要用于支持哪些臨床決策(多選):
2、是否使用輔助檢測(cè)彌補(bǔ)血液腫瘤高通量測(cè)序?qū)σ韵伦儺悪z測(cè)的局限性(多選):
3、您實(shí)驗(yàn)室血液腫瘤高通量測(cè)序費(fèi)用的主要承擔(dān)方式(單選):
4、您認(rèn)為目前血液腫瘤高通量測(cè)序臨床應(yīng)用面臨的主要挑戰(zhàn)(多選):
5、為促進(jìn)血液腫瘤高通量測(cè)序的標(biāo)準(zhǔn)化,您實(shí)驗(yàn)室最希望在哪方面得到支持?
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